Fertilidad

Diagnóstico Genético PGD

Las parejas con alto riesgo reproductivo, que se define como riesgo elevado de transmisión de enfermedad genética, actualmente tienen al diagnóstico genético preimplantación como una opción a la decisión de recurrir al diagnóstico prenatal*, sobre todo en nuestro país donde no son fácilmente aceptables por razones legales, así como en otros lugares donde existen trabas ético/morales. Éste consiste en analizar los embriones obtenidos por técnicas de reproducción asistida con el fin de transferir al útero de la mujer aquellos sin alteraciones cromosómicas o monogénicas. El análisis del material se puede realizar por varias técnicas de laboratorio dependiendo del diagnóstico que deba realizarse:
– FISH: para alteraciones cromosómicas (mayor o menor número de cromosomas o pérdida o ganancia de material cromosómico), para enfermedades ligadas al X (ej.: Distrofia muscular de Duchenne, Hemofilia A, Síndrome del X Frágil) y determinación del sexo.
– PCR para enfermedades monogénicas (ej.: Fibrosis Quística, Enfermedad de Tays Sachs, Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Marfan) – Array CGH (método actual): para realizar cariotipo embrionario en la pesquisa de alteraciones cromosómicas
– Next generation sequencing: método novedoso para realizar diagnóstico de alteraciones cromosómicas y enfermedades monogénicas.

Técnica
Luego de la inducción de la ovulación y la fecundación de los ovocitos obtenidos con las diferentes técnicas de ART se procede a la biopsia del embrión para obtener varias células en el día + 5, en estadio de blastocisto. Como evidencia la bibliografía si no hay errores de técnica el embrión no corre riesgos. Las célula obtenidas se depositan en una placa para su análisis por FISH o en una probeta o tubo eppendorf si la técnica elegida es otra.