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Citogenética
La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. Incluye análisis de bandeado G en cromosomas, otras técnicas de bandeado citogenético, y también la citogenética molecular del tipo de hibridación por fluorescencia in situ (FISH) e hibridación por genómica comparativa (CGH). <
– Citogenética Clínica
– Citogenética Prenatal
– Citogenética Oncohematológica
Biología Molecular
– Microbiología
– Trombofilias Hereditarias
– Hipocondroplasia
– Atrofia Muscular Espinal (SMA)
– Fibrosis Quística (Delta f508)
– Filiación/Paternidad
– Detección de Organismos Genéticamente Modificados (OGM)
– Marcadores moleculares para muestras vegetales
– Detección de patógenos en alimentos
– Extracción de ADN de distintas muestras – Indicaciones para extracción y envío de las muestras
– Datos Requeridos del paciente: (para cualquier estudio)
Pediatría
Bioquímica
– Fertilidad, Andrología, Endocrinología
– Tiroides
– Otros Endocrinología
– Test Dinámicos de Endocrinología
– Serología
– Oncología
– Hematología
– Inmunología
– Screening del primer trimestre de anomalías cromosómicas (triple test)
Paternidad
Filiación: Las técnicas de ADN constituyen la prueba biológica más segura disponible hoy en día para el análisis de las relaciones biológicas entre individuos (paternidad, hermandad, etc). Los tipos de casos de filiación analizados con más frecuencia en nuestro laboratorio son los siguientes: – Madre-Titular-Padre Alegado vivo (el más sencillo).
– Titular-Padre ó Madre Alegado/a.
– Madre-Titular-Abuelo y Abuela Paternos Alegados
– Madre-Titular-Tío/s – Paterno/s Alegado/s.
– Madre-Titular-Hermano/s y/ó Medio Hermano/s Paterno/s Alegado/s.
– Filiación prenatal
Diagnóstico Genético PGD
Las parejas con alto riesgo reproductivo, que se define como riesgo elevado de transmisión de enfermedad genética, actualmente tienen al diagnóstico genético preimplantación como una opción a la decisión de recurrir al diagnóstico prenatal (1), sobre todo en nuestro país donde no son fácilmente aceptables por razones legales, así como en otros lugares donde existen trabas ético/morales. Éste consiste en analizar los embriones obtenidos por técnicas de reproducción asistida con el fin de transferir al útero de la mujer aquellos sin alteraciones cromosómicas o monogénicas. El análisis del material se puede realizar por varias técnicas de laboratorio dependiendo del diagnóstico que deba realizarse:
– FISH: para alteraciones cromosómicas (mayor o menor número de cromosomas o pérdida o ganancia de material cromosómico), para enfermedades ligadas al X (ej.: Distrofia muscular de Duchenne, Hemofilia A, Síndrome del X Frágil) y determinación del sexo.
– PCR para enfermedades monogénicas (ej.: Fibrosis Quística, Enfermedad de Tays Sachs, Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Marfan) – Array CGH (método actual): para realizar cariotipo embrionario en la pesquisa de alteraciones cromosómicas
– Next generation sequencing: método novedoso para realizar diagnóstico de alteraciones cromosómicas y enfermedades monogénicas.
Técnica: Luego de la inducción de la ovulación y la fecundación de los ovocitos obtenidos con las diferentes técnicas de ART se procede a la biopsia del embrión para obtener varias células en el día + 5, en estadio de blastocisto. Como evidencia la bibliografía si no hay errores de técnica el embrión no corre riesgos. Las célula obtenidas se depositan en una placa para su análisis por FISH o en una probeta o tubo eppendorf si la técnica elegida es otra.
PGD (Diagnóstico Genético de Preimplantación)
Las técnicas de diagnóstico prenatal son útiles para diagnosticar enfermedades genéticas en el feto dentro de las 17 semanas de gestación. Estas técnicas son:
– Biopsia de vellosidades coriales: se realiza una punción por vía transabdominal y con guía ecográfica entre la semana 11ma y la 14ta de gestación.
– Amniocentesis: punción transabdominal bajo guía ecográfica con aspiración de líquido amniótico entre la 15ta y la 17ma. Semana.